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Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

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Genetic disorders

Leucemia mielomonocítica juvenil

Health care; Genetic disorders

Uma doença mieloproliferativa/mielodisplásica da infância que se caracteriza pela proliferação principalmente das linhagens granulocíticos e monocítica. Mielomonocítica proliferação é vista na medula ...

lipofuscina

Health care; Genetic disorders

Um pigmento de lipídios naturais com características histoquímicas semelhantes ceroid. Que se acumula em vários tecidos normais e aparentemente aumenta em quantidade com a idade.

rede trans-golgi (TGN)

Health care; Genetic disorders

Uma rede de compartimentos de membrana, localizado no lado citoplasmático do aparato de golgi, onde as proteínas e lipídios são classificados para transporte para vários locais na célula ou membrana ...

Borrão

Health care; Genetic disorders

Uma folha de nitrocelulose que contém pontos de imobilizado macromoléculas (a partir de DNA, RNA ou proteínas) ou seus fragmentos e que é usada para identificar componentes específicos das manchas ...

mutação Splice-site

Health care; Genetic disorders

Uma mutação que altera ou abole a seqüência específica que indicam o local em que a emenda de um intrão ocorre. Tais mutações resultam em um ou mais intrões, permanecendo no ARN mensageiro maduro e ...

mutação em-frame

Health care; Genetic disorders

Uma mutação que não provoca uma mudança no quadro de leitura triplet; tais mutações podem, no entanto, levar à síntese de um produto de uma proteína anormal.

mutação negativa dominante

Health care; Genetic disorders

Uma mutação cujo produto do gene afeta adversamente o produto do gene normal, tipo selvagem dentro da mesma célula, geralmente por dimerizing (combinação) com isso. Em casos de moléculas poliméricas, ...

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