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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Industry: Health care
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Genetic disorders
Leucemia mielomonocítica juvenil
Health care; Genetic disorders
Uma doença mieloproliferativa/mielodisplásica da infância que se caracteriza pela proliferação principalmente das linhagens granulocíticos e monocítica. Mielomonocítica proliferação é vista na medula ...
lipofuscina
Health care; Genetic disorders
Um pigmento de lipídios naturais com características histoquímicas semelhantes ceroid. Que se acumula em vários tecidos normais e aparentemente aumenta em quantidade com a idade.
rede trans-golgi (TGN)
Health care; Genetic disorders
Uma rede de compartimentos de membrana, localizado no lado citoplasmático do aparato de golgi, onde as proteínas e lipídios são classificados para transporte para vários locais na célula ou membrana ...
Borrão
Health care; Genetic disorders
Uma folha de nitrocelulose que contém pontos de imobilizado macromoléculas (a partir de DNA, RNA ou proteínas) ou seus fragmentos e que é usada para identificar componentes específicos das manchas ...
mutação Splice-site
Health care; Genetic disorders
Uma mutação que altera ou abole a seqüência específica que indicam o local em que a emenda de um intrão ocorre. Tais mutações resultam em um ou mais intrões, permanecendo no ARN mensageiro maduro e ...
mutação em-frame
Health care; Genetic disorders
Uma mutação que não provoca uma mudança no quadro de leitura triplet; tais mutações podem, no entanto, levar à síntese de um produto de uma proteína anormal.
mutação negativa dominante
Health care; Genetic disorders
Uma mutação cujo produto do gene afeta adversamente o produto do gene normal, tipo selvagem dentro da mesma célula, geralmente por dimerizing (combinação) com isso. Em casos de moléculas poliméricas, ...