Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

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bicarbonato (HCO3)

Health care; Genetic disorders

Sais inorgânicos que contêm HCO3 - radical. São um factor importante na determinação do pH do sangue e a concentração de íons bicarbonato é regulado pelos rins. Níveis no sangue são um índice do ...

contaminação materna

Health care; Genetic disorders

A situação que ocorre no pré-natal em que uma amostra de vilosidades coriônica, líquido amniótico ou sangue do cordão umbilical torna-se contaminado com maternal (geralmente sangue) células, que ...

angioblastoma

Health care; Genetic disorders

1) Um tumor benigno do sistema nervoso que pode ocorrer esporadicamente ou em associação com doença de Hippel-Lindau. é responsável por cerca de 2% dos tumores intracranianas, surgindo com mais ...

1) Um pigmento da bílis que é um produto da degradação do heme. 2) Substância formada quando os glóbulos vermelhos são discriminados. Bilirrubina é parte da bile, que é feita no fígado e é armazenada ...

instabilidade genômica

Health care; Genetic disorders

1) Um processo biológico, consistindo de duplicações e rearranjos cromossômicos. Estes fenótipos são muitas vezes vistos no cariótipo das células de câncer, onde há um desequilíbrio entre os ...

ceratose nigricante

Health care; Genetic disorders

1) Uma Melanose circunscrita, consistindo de um verrucosity marrom-pigmentadas, aveludado ou papilomatose fina aparecendo na axila e outras dobras do corpo. Que ocorre em associação com doenças ...

Ligase

Health care; Genetic disorders

1) Uma classe de enzimas que catalisam a formação de uma ligação entre duas moléculas de substrato, juntamente com a hidrólise de uma ligação pirofosfato no ATP ou de um doador de energia similar. ...