Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

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Genetic disorders

truncamento de proteína teste (PTT)

Health care; Genetic disorders

Meios de identificar as proteínas (truncadas) encurtadas que resultam de mutações que causam especificamente o encerramento prematuro da tradução do mRNA.

single-stranded polimorfismo conformacional (SSCP)

Health care; Genetic disorders

Um processo utilizando eletroforese em gel para identificar um segmento de DNA contendo uma mutação; pode ser usado como o primeiro passo na digitalização de mutação.

Dissomia uniparental (UPD)

Health care; Genetic disorders

A situação em que ambos os membros de um cromossoma par ou segmentos de um par de cromossomas são herdados de um dos pais e nem é herdada do outro progenitor. Dissomia uniparental pode resultar em um ...

instabilidade de microssatélite (MSI)

Health care; Genetic disorders

A presença de alelos adicionais microssatélite (segmentos repetidos) em células tumorais, resultante de mutações no mecanismo de reparo de incompatibilidade de DNA que normalmente iria corrigir esses ...

mielóide

Health care; Genetic disorders

Pertencentes a, derivado, ou manifestando certas características da medula óssea. Em alguns casos também diz respeito a certos tipos de não-linfócitos células brancas do sangue encontrados na medula ...

mielóide

Health care; Genetic disorders

valor preditivo positivo (PPV)

Health care; Genetic disorders

A probabilidade de um indivíduo com um resultado de teste positivo na verdade tem o gene específico em questão, é afetado ou irá desenvolver a doença.