Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

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Genetic disorders

estudos de alta resolução do cromossomo

Health care; Genetic disorders

Análise do número e estrutura dos cromossomos quando foi preso a divisão celular e os cromossomos manchado na fase inicial da mitose (pro-metaphase). Os cromossomos de um estudo de alta resolução ...

Dominante ligada ao X

Health care; Genetic disorders

Descreve um traço dominante ou desordem causada por uma mutação em um gene no cromossomo X. o fenótipo é expresso nas fêmeas heterozigotas também como machos heterozigotos (com apenas um X ...

Autossômica recessiva condição presente em indivíduos em duas ou mais gerações de uma família, assim que aparece a seguir um padrão de herança dominante. Comum explicações incluem: 1) uma freqüência ...

símbolo do gene

Health care; Genetic disorders

Uma única abreviatura de um nome de gene consiste em itálico, maiúsculas letras latinas e algarismos arábicos formalmente atribuídos pela pelo Comité de nomenclatura de Gene HUGO depois que foi ...

dosagem de gene

Health care; Genetic disorders

O número de cópias de um determinado gene presente em uma célula ou núcleo. Dosagem de um aumento no gene pode resultar na formação de níveis mais elevados do produto do gene, desde que o gene não ...

Beta-2 microglobulina

Health care; Genetic disorders

Uma 11 kDa proteína associada com a membrana externa de muitas células, incluindo os linfócitos. é a subunidade pequena do MHC classe I molécula. Associação com beta 2-microglobulina é geralmente ...

proctosigmoidoscopy

Health care; Genetic disorders

Inspeção da parte inferior do cólon usando um tubo fino e iluminado chamado um sigmoidoscópio. Amostras de tecidos ou células podem ser coletadas para exame sob um microscópio. Também chamado de ...