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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Industry: Health care
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Genetic disorders
hipogonadismo
Health care; Genetic disorders
Condição resultante de ou caracterizada por anormalmente diminuição da atividade funcional das gônadas, com retardo de crescimento e desenvolvimento sexual.
splicing alternativo
Health care; Genetic disorders
Uso de diferentes exões na formação de um mRNA de transcrições inicialmente idênticas. Pode resultar na geração de proteínas relacionadas de um gene, frequentemente em um tecido ou maneira específica ...
cariótipo espectral (SKY)
Health care; Genetic disorders
Cariótipo espectral (SKY) é um cariótipo em que os pares homólogos dos cromossomos são manipulados de tal forma que eles têm cores distintas. The SKY técnica torna mais fácil para os cientistas ...
ototoxicidade
Health care; Genetic disorders
Produção, envolvendo ou sendo efeitos adversos nos órgãos ou nervos envolvidos na audição ou de equilíbrio (um medicamento ototóxico).
reparação de ácido desoxirribonucléico
Health care; Genetic disorders
A reconstrução de uma molécula de DNA de dois-hélice contínua sem incompatibilidade de uma molécula que continha danificado regiões. Os mecanismos de reparação principais são de reparo de excisão, em ...
sal comum
Health care; Genetic disorders
Um sal de sódio onipresente que é comumente usado para alimentos de época , Que desempenha um papel biológico importante em manter a tensão osmótica do sangue e tecidos.
guanosina trifosfato (GTP)
Health care; Genetic disorders
Um nucleotídeo rico em energia análogo à ATP que é composto de guanina ligada a ribose e três grupos fosfato e é necessário para a formação de ligação peptídica durante a síntese de ...
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