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Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Contributors in Genetic disorders

Genetic disorders

hipogonadismo

Health care; Genetic disorders

Condição resultante de ou caracterizada por anormalmente diminuição da atividade funcional das gônadas, com retardo de crescimento e desenvolvimento sexual.

splicing alternativo

Health care; Genetic disorders

Uso de diferentes exões na formação de um mRNA de transcrições inicialmente idênticas. Pode resultar na geração de proteínas relacionadas de um gene, frequentemente em um tecido ou maneira específica ...

cariótipo espectral (SKY)

Health care; Genetic disorders

Cariótipo espectral (SKY) é um cariótipo em que os pares homólogos dos cromossomos são manipulados de tal forma que eles têm cores distintas. The SKY técnica torna mais fácil para os cientistas ...

ototoxicidade

Health care; Genetic disorders

Produção, envolvendo ou sendo efeitos adversos nos órgãos ou nervos envolvidos na audição ou de equilíbrio (um medicamento ototóxico).

reparação de ácido desoxirribonucléico

Health care; Genetic disorders

A reconstrução de uma molécula de DNA de dois-hélice contínua sem incompatibilidade de uma molécula que continha danificado regiões. Os mecanismos de reparação principais são de reparo de excisão, em ...

sal comum

Health care; Genetic disorders

Um sal de sódio onipresente que é comumente usado para alimentos de época , Que desempenha um papel biológico importante em manter a tensão osmótica do sangue e tecidos.

guanosina trifosfato (GTP)

Health care; Genetic disorders

Um nucleotídeo rico em energia análogo à ATP que é composto de guanina ligada a ribose e três grupos fosfato e é necessário para a formação de ligação peptídica durante a síntese de ...

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