Uma condição neurodegenerativa rara de infância ou infância caracterizada por demeylination e vacuolização de matéria branca, que dá origem a uma aparência esponjosa. Aspartoacylase deficiência leva a um acúmulo de N-acetylaspartate em astrócitos. A doença pode ocorrer esporadicamente ou de herança pode ser autossômica recessiva. Esta doença ocorre mais freqüentemente em indivíduos de Ashkenazic ascendência judaica. Forma de o neonatal apresenta o aparecimento de hipotonia e letargia no nascimento, progredindo rapidamente para o coma e morte. o atraso de desenvolvimento de recursos de forma infantil, dyskinesias, hipotonia, espasticidade, cegueira e megaloencefalia. Forma de o juvenil é caracterizada por ataxia; atrofia óptica; e demência.