Mucopolissacaridose tipo II, é uma doença de depósito lisossômico causada por uma deficiência (ou ausência) enzima, iduronate-2-sulfatase (I2S). a síndrome é nomeada após o médico Charles A. Hunter (1873-1955), quem primeiro descreveu em 1917.

Os sintomas da síndrome de Hunter (MPS II) geralmente não são aparentes no nascimento, mas geralmente começam a tornar-se visível após o primeiro ano de vida. , Muitas vezes, os primeiros sintomas da síndrome de Hunter podem incluir as hérnias abdominais, infecções do ouvido, nariz escorrendo e resfriados. Como o acúmulo de GAG continua em toda as células do corpo, sinais da síndrome de Hunter se tornam mais visíveis. e aparência física de muitas crianças com síndrome de Hunter incluem uma grosseria distinta em suas características faciais, incluindo uma testa proeminente, um nariz com uma ponte achatada e uma língua alargada. o espessamento das válvulas do coração, juntamente com as paredes do coração pode resultar em declínio progressivo da função cardíaca. As paredes das vias aéreas podem tornar-se espessada, levando a problemas respiratórios durante o sono (doença obstrutiva das vias aéreas).

a qualidade de vida continua a ser elevada em um grande número de pessoas, e muitos adultos são ativamente empregados. Em contraste, outros com síndrome de Hunter desenvolver deficiência mental grave e têm expectativa de vida de 15 anos ou menos.