Síndrome MERRF

Síndrome MERRF

Um encephalomyopathy mitocondrial, caracterizada clinicamente por um misto de convulsões, mioclonias, ataxia progressiva, espasticidade e uma miopatia leve. Demência, surdez e retardo disartria, atrofia óptica, crescimento também podem ocorrer. Esta condição tende a apresentar-se na infância e ser transmitido através da linhagem materna. Músculo biópsias revelam fibras irregular-vermelho e defeitos enzimáticos da cadeia respiratória.

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Categoria gramatical: noun
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Actividade/ Sector: Health care
Category: Diseases
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