Um distúrbio multifacetado, caracterizado por baixa estatura, pescoço palmado, ptose, Malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, criptorquidia, várias anormalidades cardíacas (mais comumente incluindo estenose da valva pulmonar) e algum grau de retardo mental. o fenótipo tem semelhanças do síndrome de Turner que ocorre apenas em mulheres e tem sua base em um 45, X anormalidade de cariótipo. No entanto, Noonan, síndrome ocorre em machos e fêmeas com uma constituição do cromossoma de sexo normal (46, XX e 46, XY). NS1 é devido a mutações no cromossoma localização 12q24.1, em PTPN11, um gene que codifica a tipo non-receptor 11 proteína tirosina fosfatase. LEOPARD, síndrome , uma doença que tem características clínicas que se sobrepõem da síndrome de Noonan, também é devido a mutações no PTPN11. Além disso, há uma síndrome de Noonan de neurofibromatose chamada. Tanto o PTPN11 e NF1 (genes, NF1) produtos de genes envolvidos na via de transdução de sinal do Ras (proteínas RAS).