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Doença de Schindler
Também conhecida como doença de Kanzaki e alfa-N-acetylgalactosaminidase deficiência é uma desordem metabólica congênita rara em seres humanos. Doença de Schindler foi nomeada após Detlev Schindler MD, o primeiro autor de um livro de 1988 detalhando a doença. Doença de Schindler é uma doença autossômica recessiva, significando que um deve herdar um alelo anormal de ambos os pais, a fim de ter a doença. Lactentes com doença de Schindler tendem a morrer no prazo de 4 anos de nascimento, portanto, tratamento para esta forma da doença é principalmente paliativa.
- Categoria gramatical: proper noun
- Sinónimo(s):
- Blossary:
- Actividade/ Sector: Health care
- Category: Incurable diseases
- Company:
- Produto:
- Acrónimos-abreviatura:
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