1) Um indivíduo que tem um alelo recessivo, causadores de doenças em um determinado locus de um cromossoma de um par e um alelo normal, em que locus no outro cromossomo.

2) A transportadora é um indivíduo que carrega e é capaz de passar a uma mutação genética associada com a doença e pode ou não pode exibir sintomas de doença. Transportadoras estão associadas com doenças herdadas como traços recessivos. a fim de ter a doença, um indivíduo deve ter herdado de alelos mutantes de ambos os pais. Um indivíduo ter um alelo normal e um alelo mutante não tem a doença. Duas transportadoras podem produzir filhos com a doença.