1) Loci específicas que aparecem durante o cariótipo como uma lacuna (um trecho uncondensed em vistas de perto) em uma cromátide braço depois de cultivo de células sob condições específicas. Esses sites estão associados com um aumento da fragilidade do cromossoma. São classificados como comuns ou raras e pela cultura específica as condições em que elas se desenvolvem. Loci de site frágeis é nomeadas por letras "FRA" seguido de uma designação para o cromossomo específico e uma carta que se refere a qual site frágil do cromossomo que (por exemplo, FRAXA se refere a local frágil A no cromossomo X. é um site de frágil raro, sensíveis ao ácido fólico associado com X frágil síndrome.)

2) Hereditários regiões sensíveis de cromossomas que aparecem como bandas demancha in-vitro. Eles estão associados com a quebra do cromossomo e outras aberrações. Sem fenótipo anormal foi definitivamente identificado com autossômicos frágil sites, mas algumas doenças raras de autossômicas recessivas podem ser devido a homozigotia para sites frágil. Um site frágil do cromossoma X é associado com a síndrome de X frágil. Fragile sites são designados pelas letras "fra" seguido de designação para o cromossomo específico e a locus.