1) As relações genéticas e história médica da família; Quando representada na forma de diagrama, usando a terminologia e símbolos padronizados, normalmente referido como um pedigree.

2) Registro de doenças atuais e passados de uma pessoa e aqueles de seus pais, irmãos, irmãs, filhos e outros membros da família. A história da família mostra o padrão de determinadas doenças em uma família e ajuda a determinar os fatores de risco para essas e outras doenças.

3) Uma história familiar é um registro de informações médicas sobre o indivíduo e sua família biológica. Dados de genética humana está se tornando mais prevalente e mais fácil de obter. Cada vez mais, esses dados está sendo usados para identificar os indivíduos que estão no risco aumentado para o desenvolvimento de desordens genéticas que funcionar nas famílias.