Degeneração Hepatolenticular

Degeneração Hepatolenticular

Uma rara doença autossômica recessiva caracterizada pela deposição de cobre no cérebro; fígado; córnea; e outros órgãos. Clínicas características incluem cirrose hepática insuficiência hepática; esplenomegalia; tremor; bradicinesia disartria; Coréia; rigidez muscular; Anéis de Kayser-Fleischer (lesões pigmentadas da córnea); ataxia; e deterioração intelectual. Disfunção hepática pode preceder a disfunção neurológica por vários anos.

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Actividade/ Sector: Health care
Category: Diseases
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