hyperargininemia

hyperargininemia

Uma rara desordem autossômica recessiva do ciclo da uréia. é causada por uma deficiência da enzima hepática tipo I arginase. Arginina é elevada no sangue e no líquido cefalorraquidiano e Hiperamonemia periódica pode ocorrer. Doença de início é geralmente na infância ou na primeira infância. Manifestações de clínicos incluem convulsões, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e retardo.

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Categoria gramatical: noun
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Actividade/ Sector: Health care
Category: Diseases
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