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Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Contributors in Genetic disorders

Genetic disorders

tecido

Health care; Genetic disorders

Um agregado de células com características especializadas semelhantes ou idênticas, contribuindo para o desempenho de uma função específica. Tecidos são partes de órgãos. Representante exemplos de ...

expressividade

Health care; Genetic disorders

A capacidade relativa de um gene para afetar o fenótipo do organismo, do qual é parte.

proteinase

Health care; Genetic disorders

Qualquer uma das numerosas enzimas que hidrolisam proteínas e são classificadas de acordo com o grupo funcional mais proeminente (como a serina ou a cisteína) no sítio ativo.

glicogênio

Health care; Genetic disorders

Grande polissacarídeo ramificado constituído por resíduos de glicose; a reserva de carboidratos importantes de animais, armazenada principalmente no fígado e músculo, sintetizadas e degradadas para ...

anophthalmia

Health care; Genetic disorders

Ausência congênita do olho ou olhos.

teste pré-sintomático

Health care; Genetic disorders

Teste de um indivíduo assintomático, em quem a descoberta de uma mutação do gene indica certo desenvolvimento dos achados relacionados para um diagnóstico específico em algum momento futuro. A ...

Chiado

Health care; Genetic disorders

Respirar com dificuldade, geralmente com um som assobiando.

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