Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

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Genetic disorders

in vivo

Health care; Genetic disorders

Localizados ou que ocorrem no corpo; o oposto de in vitro (localizado ou ocorrendo fora do corpo).

Método de medição da quantidade de uma variedade de analitos, incluindo DNA, RNA e proteínas, em comparação com um padrão conhecido; pode ser usado para determinar o número de cópias de uma seqüência ...

cistina

Health care; Genetic disorders

Um aminoácido (C6H12N2O4S2) que é um dímero de cisteína, é difundida em proteínas (como a queratina) e é uma fonte de enxofre metabólicas importantes.

análise de mutação

Health care; Genetic disorders

Testes para a presença de uma mutação específica (por exemplo, Glu6Val para uma expansão de repetição de trinucleotídeo associadas com ataxia espinocerebelar ou anemia falciforme) ou um conjunto de ...