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Diseases

Acatalasia

Health care; Diseases

Uma rara desordem autossômica recessiva resultante da ausência de atividade da catalase. Embora geralmente assintomática, uma síndrome de Ulcerações orais e gangrena pode estar presente.

seminoma

Health care; Diseases

Neoplasia maligna, radiosensitive do testículo, pensado para ser derivado de primordiais células germinativas da gônada embrionária sexualmente indiferenciada. Existem três variantes: clássica ...

Esclerodermia difusa

Health care; Diseases

Uma forma de início rápido de Esclerodermia sistêmica com espessamento progressivo da pele generalizada sobre os braços, as pernas e o tronco, resultando em rigidez e incapacidade.

anemia de Diamond-blackfan

Health care; Diseases

Uma anemia hipoplásica congênita rara que geralmente apresenta-se cedo na infância. a doença é caracterizada por uma moderada a severa anemia macrocítica, neutropenia ocasional ou trombocitose, uma ...

doença de Paget Extramamária

Health care; Diseases

Uma rara neoplasia cutânea que ocorre em idosos. Desenvolve mais freqüentemente em mulheres e envolve predominantemente áreas de rolamento de glândula apócrinas, especialmente a vulva, escroto e ...

doença do cérebro

Health care; Diseases

Uma forma rara de demência que às vezes é familiar. Clínicas características incluem afasia, apraxia; confusão; anomia; perda de memória; e deterioração da personalidade. Este padrão é consistente ...

Adipose dolorosa

Health care; Diseases

Uma doença rara, acredita-se ser autossômica dominante, manifestada por depósitos de gordura que a imprensa nos nervos, causando dor e fraqueza.

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