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Um tumor raro do trato genital feminino, mais frequentemente o ovário, anteriormente considerado como derivado mesonéfricos repousa. Duas variedades são reconhecidas: (1) clear cell carcinoma, assim ...

Síndrome de Isaacs

Health care; Diseases

Uma rara desordem neuromuscular com início geralmente na infância de tarde ou início da idade adulta, caracterizada por contrações musculares involuntários generalizada de intermitente ou contínua; ...

tumor de Glomus tympanicum

Health care; Diseases

Um raro paraganglioma envolvendo o glomus tympanicum, uma coleção de tecido chemoreceptor adjacente à cavidade timpânica. Pode causar zumbido e perda auditiva condutiva (perda auditiva ...

acidose tubular renal

Health care; Diseases

Desordem rara às vezes familiar do túbulo renal, caracterizada pela incapacidade de excretar urina de acidez normal. Isso leva a uma acidose hiperclorêmica, que muitas vezes está associado uma ou ...

neoplasia endócrina múltipla tipo 1

Health care; Diseases

Uma síndrome rara caracterizada por hiperplasia e/ou tumores da hipófise, glândulas paratireóides e ilhotas pancreáticas. Hiperparatireoidismo ocorre em 90% dos casos e é geralmente a primeira ...

Síndrome de Denys-Drash

Health care; Diseases

Uma síndrome rara caracterizada por anormalidades urogenitais pseudo-hermafroditismo e tumor de Wilms (Nefroblastoma).

Doença de Canavan

Health care; Diseases

Uma condição neurodegenerativa rara de infância ou infância caracterizada por demeylination e vacuolização de matéria branca, que dá origem a uma aparência esponjosa. Aspartoacylase deficiência leva ...