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Condrossarcoma mesenquimal

Health care; Diseases

Uma variante rara e agressiva de condrossarcoma, caracterizada por um padrão histológico bifásica de pequenas células compactos misturados com ilhas de matriz cartilaginosa. Condrossarcomas ...

tracheobronchomegaly

Health care; Diseases

Uma condição rara e provavelmente congênita caracterizada por grande alargamento do lúmen da traquéia e brônquios maiores.

Uma doença rara e por vezes fatal, caracterizada por ataques recorrentes de vazamento de fluidos do intravasculares para o espaço extravascular. Desta síndrome é observada em pacientes que demonstram ...

Displasia Cleidocraniana

Health care; Diseases

Uma rara autossômica dominante condição em que lá é defeituosa ossificação dos ossos do crânio com fontanelas grandes e adiada fechamento das suturas, parcial ou total ausência de clavículas, largo ...

Síndrome de Hallervorden-Spatz

Health care; Diseases

Uma rara desordem autossômica recessiva degenerativa que apresenta geralmente de tarde infância ou adolescência. Manifestações de clínicos incluem espasticidade muscular progressiva; hiperreflexia, ...

Degeneração Hepatolenticular

Health care; Diseases

Uma rara doença autossômica recessiva caracterizada pela deposição de cobre no cérebro; fígado; córnea; e outros órgãos. Clínicas características incluem cirrose hepática insuficiência hepática; ...

hyperargininemia

Health care; Diseases

Uma rara desordem autossômica recessiva do ciclo da uréia. é causada por uma deficiência da enzima hepática tipo I arginase. Arginina é elevada no sangue e no líquido cefalorraquidiano e ...